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新疆网讯（全媒体记者李晓青）6月2日，记者从市妇幼保健院获悉，目前，该院正式启动产前筛查与产前诊断补助试点工作，符合条件的孕妇，来院就诊可免费进行中孕期三联血清学产前筛查、胎儿染色体核型分析产前诊断。

为有效降低出生缺陷发生率，国家卫生健康委联合中国出生缺陷干预救助基金会，在中央专项彩票公益金的支持下，以胎儿21-三体综合征、18-三体综合征为目标疾病，在湖北、内蒙古、云南、新疆四个省(自治区、直辖市)作为产前筛查与产前诊断补助试点省(自治区、直辖市)。

据介绍，21-三体综合征又被称为唐氏综合征、先天愚型，目前尚无有效治疗方法，只能通过产前筛查和产前诊断，确诊后中断妊娠。18-三体综合征，也是一种先天性染色体疾病，一般可以表现为生长发育缺陷、智力迟钝和特殊特征。

“目前为止，产前筛查与产前诊断依旧是有效地普及降低出生缺陷、提高出生人口质量最经济、有效、可行的措施。”

市妇幼保健院产前诊断中心副主任李慧君说，根据自治区产前筛查与产前诊断补助试点项目实施方案，该院将为所有来产检的孕妇免费开展优生优育知识宣传服务；为符合血清学产前筛查条件的目标人群，免费进行1次中孕期三联血清学产前筛查(唐氏筛查）；为具有产前诊断指征的孕妇，免费提供胎儿染色体核型分析产前诊断1次，同时免费进行核型结果解读、咨询指导和追踪随访等服务。

据介绍，中孕期三联血清学筛查是针对21号、18号染色体以及胎儿患神经管缺陷风险的筛查。此检查通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标：甲胎蛋白（AFP）、人线毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（UE3）的水平，结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。可于妊娠15-20周6天检查此项目，16周-18周为最佳检测孕周。

产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。胎儿染色体核型分析产前诊断是通过穿刺获取胎儿绒毛、羊水或者脐带血，经过培养，借助显带技术对染色体进行分析、比较，根据染色体结构和数目的情况来进行诊断。

李慧君提醒，有以下情况之一的时候都建议做胎儿染色体核型分析产前诊断：孕妇预产期年龄≥35岁；孕早期致畸因素接触史；产前血清学筛查高风险;超声提示胎儿发育异常或可疑畸形；不良孕产史(死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿、染色体异常患儿生育史)；夫妇一方有染色体异常或异常基因携带的;夫妇一方或双方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

她还提示，享受该项目的孕妇前来就诊时需要出示产检本、孕期检测结果及孕妇本人身份证。

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